La anemia falciforme (ECF) es un grupo de enfermedades hereditarias multisistémicas con episodios de enfermedad aguda y daño orgánico progresivo. Se caracteriza por la aparición de la mutación falciforme (1,2).
- La mutación en el gen de la beta globina provoca la sustitución de valina por glutamina en la sexta posición de la subunidad beta de una molécula de Hb y conduce a la producción de una cadena de beta globina anormal. Este tetrámero alfa2-S2 se denomina molécula de hemoglobina falciforme (HbS) (1)
- la enfermedad presenta una herencia autosómica recesiva (3), todos los genotipos de ECF contienen al menos un gen falciforme en el que la HbS comprende al menos la mitad de la hemoglobina presente (4)
- en la anemia falciforme (ECF homocigota), entre el 80 y el 99% de la hemoglobina es HbS, y la mayor parte del resto es hemoglobina fetal (HbF).
El término enfermedad de células falciformes (ECF) representa a todos los diferentes genotipos que presentan el síndrome clínico característico como resultado de la presencia de hemoglobina S, mientras que el término anemia de células falciformes (el tipo más común de ECF) se utiliza específicamente para los pacientes con la enfermedad homocigota (2).
Cuando se expone a bajas tensiones de oxígeno o a acidemia, se produce una polimerización no covalente de la HbS, lo que da lugar a la distorsión y la drepanocitosis de los hematíes.
Los hematíes distorsionados no pueden atravesar los capilares, lo que tiene dos efectos
- las células se destruyen prematuramente, especialmente en el bazo, lo que reduce la vida media de un hematíe a 10-12 días (4)
- puede ocluirse el riego sanguíneo a los tejidos, lo que puede provocar un infarto
Folletos informativos para pacientes del Comité Nacional de Cribado del Reino Unido:
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Referencias:
- (1) Sociedad de Anemia Falciforme 2008. Estándares para la atención clínica de adultos con anemia falciforme en el Reino Unido
- (2) Rees DC, Williams TN, Gladwin MT. Enfermedad de células falciformes Lancet. 2010 11;376(9757):2018-31
- (3) Academia Americana de Pediatría. Supervisión sanitaria para niños con anemia falciforme. Pediatrics. 2002;109(3):526-35
- (4) Programas de cribado prenatal y neonatal del NHS 2010. Enfermedad de células falciformes en la infancia: normas y directrices para la atención clínica.
- (5) Drug and Therapeutics Bulletin (2001), 39 (5), 33-37.
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