Esclerose múltipla

A esclerose múltipla (EM) é uma doença inflamatória crónica imunomediada adquirida do sistema nervoso central, que afecta tanto o cérebro como a espinal medula (1,2,3):

• afecta mais de 150.000 pessoas no Reino Unido (4)
  • 1 em cada 400 pessoas que vivem com EM e 135 pessoas por semana / 7100 pessoas por ano diagnosticadas em média no Reino Unido
• é a causa mais comum de incapacidade física grave em adultos em idade ativa (1,2,3)
• as pessoas com esclerose múltipla desenvolvem normalmente sintomas no final dos 20 anos, com perturbações visuais e sensoriais, fraqueza nos membros, problemas de marcha e sintomas urinários e intestinais
  • podem inicialmente ter uma recuperação parcial, mas com o tempo desenvolvem uma incapacidade progressiva
• a causa da EM é desconhecida
  • acredita-se que uma resposta imunitária anormal a estímulos ambientais em pessoas geneticamente predispostas resulta numa inflamação aguda imunomediada e depois crónica
    • a fase inicial de inflamação é seguida por uma fase de degeneração progressiva das células afectadas do sistema nervoso
• a EM é uma doença potencialmente muito incapacitante, com consequências pessoais, sociais e económicas consideráveis
  • as pessoas com EM vivem muitos anos após o diagnóstico, com um impacto significativo na sua capacidade de trabalho, bem como um efeito adverso e muitas vezes altamente debilitante na sua qualidade de vida e na das suas famílias
    
    
• existem quatro tipos de EM (revistos em 2013) (5):
  • Síndrome clinicamente isolada (SCI)
  • Esclerose múltipla recorrente-remitente (EMRR)
  • EM progressiva primária (EMPP)
  • EM secundária progressiva (SPMS)
    
• O padrão mais comum da doença é a EMRR em que os períodos de estabilidade (remissão) são seguidos de episódios de exacerbação dos sintomas (recaídas)
  • cerca de 85 em cada 100 pessoas com EM têm EMRR no início da doença (3)
  • cerca de dois terços das pessoas que começam com EMRR podem desenvolver EM secundária progressiva: isto ocorre quando há uma acumulação gradual de incapacidade não relacionada com as recaídas, que se tornam menos frequentes ou param completamente (3)
    
• cerca de 10 a 15 em cada 100 pessoas com EM têm EM progressiva primária, em que os sintomas se desenvolvem e agravam gradualmente ao longo do tempo desde o início, sem nunca sofrerem recaídas e remissões (3)
  
• definição de recidiva (6):
  
  • uma recaída é definida como o aparecimento de novos sintomas ou o agravamento de sintomas pré-existentes atribuíveis a uma doença desmielinizante com uma duração superior a 24 horas e precedida de uma melhoria ou de um estado neurológico estável durante, pelo menos, 30 dias a contar do início da recaída anterior, na ausência de infeção, febre ou perturbação metabólica significativa
  • recaída clinicamente significativa
    • qualquer recaída motora
    • qualquer recidiva do tronco cerebral
    • qualquer recidiva sensorial que provoque uma perturbação funcional
    • qualquer recaída que provoque uma disfunção dos esfíncteres
    • neurite ótica
    • dor intrusiva com duração superior a 48 horas
      
      
  • recidiva incapacitante
    • uma recaída incapacitante é definida como qualquer recaída que preencha um ou mais dos seguintes critérios
      • afecta a capacidade de trabalho do doente
      • afecte as actividades da vida diária do doente, avaliadas por um método adequado
      • afecta a função motora ou sensorial o suficiente para prejudicar a capacidade ou a reserva para cuidar de si próprio ou de outros, tal como avaliado por um método adequado
      • necessita de tratamento/ internamento hospitalar
        
        
• doença altamente ativa (7)
  • doentes com uma taxa de recidiva inalterada ou aumentada ou com recidivas graves contínuas em comparação com o ano anterior, apesar do tratamento com interferão beta
    • "definida como 1 recidiva no ano anterior e evidência de atividade da doença por ressonância magnética (MRI)"
      
      
• doença recorrente-remitente grave de evolução rápida (RES) (7):
  • definida por duas ou mais recaídas incapacitantes num ano e uma ou mais lesões com realce de gadolínio na RMN cerebral ou um aumento significativo da carga de lesões em T2 em comparação com uma RMN anterior
    
    
• A síndrome clinicamente isolada (CIS) não foi incluída nos descritores clínicos iniciais da EM
  • atualmente reconhecida como a primeira apresentação clínica de uma doença que apresenta caraterísticas de desmielinização inflamatória que poderia ser EM, mas que ainda não preencheu os critérios de disseminação no tempo
  • os estudos de história natural e os ensaios clínicos de terapias modificadoras da doença da EM demonstraram que a CEI associada a lesões cerebrais por RMN acarreta um risco elevado de preencher os critérios de diagnóstico de EM
    
    
• a causa da EM é desconhecida
  • pensa-se que uma resposta imunitária anormal a estímulos ambientais em pessoas geneticamente predispostas resulta numa inflamação aguda imunomediada e depois crónica
  • a fase inicial de inflamação é seguida por uma fase de degeneração progressiva das células afectadas do sistema nervoso

O tratamento tem por objetivo

• reduzir a gravidade e a frequência das recaídas
  • as opções de tratamento possíveis para a esclerose múltipla recorrente e remitente incluem o interferão beta, o acetato de glatirâmero, o fingolimod, o natalizumab e a teriflunomida
  • o siponimod é uma opção para o tratamento da esclerose múltipla secundária progressiva
• limitar a incapacidade persistente
• aliviar os sintomas
• promover a reparação dos tecidos

Referência:

1. Murray TJ. Diagnosis and treatment of multiple sclerosis (Diagnóstico e tratamento da esclerose múltipla). BMJ 2006; 332: 525-7.
2. NICE (junho de 2022).Esclerose múltipla em adultos: gestão
3. NICE (novembro de 2019). Teriflunomida para o tratamento da esclerose múltipla recorrente-remitente
4. MS Society Multiple Sclerosis Incidence, and Prevalence in the UK". 2024
5. Lublin FD et al. Definindo o curso clínico da esclerose múltipla - As revisões de 2013.Neurology. 2014 Jul 15; 83(3): 278-286.
6. NHS England (2014). Política de comissionamento clínico: Terapias modificadoras da doença para doentes com esclerose múltipla (EM)
7. NHS England (junho de 2023). Algoritmo de tratamento para as Terapias Modificadoras da Doença para a Esclerose Múltipla