Komplikationen

• chronischer Sichelschmerz
  • ist definiert als eine Schmerzepisode, die länger als 3-6 Monate andauert
  • häufig verursacht durch orthopädische Erkrankungen wie avaskuläre Nekrose, Wirbelkörperkollaps oder chronische Arthritis (1)
    
    
• Knochen und Gelenke
  • Gefäßverschluss-Episoden, die zu Infarkten führen, werden häufig in Knochen und Gelenken beobachtet
  • "Fischmäuler" (Anomalien der Wirbel) sind charakteristisch für SCD
  • Wachstumsstörungen und Osteopenie können aufgrund einer Hyperplasie des Knochenmarks auftreten
  • Avaskuläre Nekrosen an Hüfte und Schulter verursachen chronische Schmerzen (insbesondere bei Erwachsenen) (1)
  • SCD-Patienten haben auch ein erhöhtes Risiko für Infektionen und das Versagen von Prothesen
  • Osteomyelitis tritt ebenfalls häufiger auf (kann schwer von einem Infarkt zu unterscheiden sein)
    
    
• Beeinträchtigung von Ernährung und Wachstum
  • Die Wachstumsbeeinträchtigung wird nach dem 6. Lebensmonat deutlich und ist in der Regel zurückzuführen auf
    • verringerte Aufnahme von Nährstoffen und/oder
    • einen Anstieg der Stoffwechselrate
    • Appetitlosigkeit in Verbindung mit fiebrigen oder schmerzhaften Episoden
  • eine Verzögerung der Pubertät kann beobachtet werden - bei HbSC-Patienten um etwa 6 Monate und bei HbSS-Patienten um 2-3 Jahre
  • Hypophysen- und/oder primäre Keimdrüsenstörungen können bei Patienten beobachtet werden, die an Langzeittransfusionsprogrammen teilnehmen (aufgrund von Eisenüberladung).
    
    
• neurologische Erkrankungen
  • Epilepsie
    • Krampfanfälle treten bei 10-15 % der Patienten mit SCD auf (10-mal häufiger als in der Allgemeinbevölkerung)
    • verbunden mit zerebrovaskulären Erkrankungen und stummen Infarkten o chronische Kopfschmerzen
    • häufig bei SCD-Patienten
    • können sekundär zu Migräne, benigner intrakranieller Hypertonie, Bluthochdruck, Schlafapnoe oder Verspannungen sein (2)
  • Kognitive Beeinträchtigung
    • Leichte kognitive Beeinträchtigungen können bei Kindern mit stummen Infarkten auftreten (auf MRT-Scans sichtbar) (3)
    • bei Erwachsenen wird angenommen, dass Anzeichen kognitiver Anomalien auf verdeckte Infarkte zurückzuführen sind
      
      
• chronische Lungenerkrankung (4)
  • Chronische Sichel-Lungenerkrankung
    • kann mit einem akuten Brustsyndrom in der Vorgeschichte oder mit einer geringgradigen Lungenschädigung einhergehen, die während schmerzhafter Episoden auftritt (5)
    • eingeteilt nach dem Vorhandensein von Brustschmerzen, dem Grad der Hypoxie, dem Röntgenbild der Brust und den Ergebnissen von Lungenfunktionstests
  • obstruktive Schlafapnoe
    • kommt bei SCD häufig vor und kann durch eine Tonsillenhypertrophie oder andere Ursachen für schlafbezogene Atemstörungen verursacht werden
    • vermehrte schmerzhafte Episoden und vermehrte neurologische Ereignisse können ebenfalls mit nächtlicher Hypoxie in Verbindung gebracht werden
  • pulmonale Hypertonie
    • ein Drittel der Erwachsenen mit SCD entwickelt eine pulmonale Hypertonie
    • ist vermutlich auf eine chronische Hämolyse zurückzuführen, bei der freies Hämoglobin freigesetzt wird, was einen Mangel an Stickstoffmonoxid verursacht. Dies wiederum führt zu einer akuten und chronischen pulmonalen Vasokonstriktion
    • Sowohl die chronische Sichellungenkrankheit als auch die pulmonale Hypertonie treten überwiegend im Erwachsenenalter auf, obwohl sie zunehmend auch bei älteren Kindern und Jugendlichen erkannt werden.
      
      
• chronische Beingeschwüre (6)
  • bei Kindern relativ selten, häufig im Jugendalter, Prävalenz steigt mit dem Alter
  • fast alle Geschwüre treten in der Knöchelregion (in der Nähe des Malleolus) auf und sind beidseitig.
  • können schmerzlos oder sehr schmerzhaft sein
  • die Rezidivrate ist hoch
  • beim HbSS-Genotyp besteht eine höhere Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung von Beingeschwüren
    
    
• chronische Nierenerkrankung (7)
  • Nierenkomplikationen sind besonders mit zunehmendem Alter häufig
  • Nierenversagen hauptsächlich aufgrund von SCD ist im Kindesalter selten
  • Sichel-Nephropathie
    • Das Erscheinungsbild kann von schmerzloser Hämaturie, Proteinurie und fortschreitendem Funktionsverlust bis hin zur Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) reichen
  • medulläres Nierenkarzinom
    • tritt bei Patienten mit Sichelzellkrankheit und jungen Patienten mit Sichelzellanämie auf
      
      
• Priapismus (8)
  • sehr häufig; 89 % der Männer mit Sichelzellenanämie haben im Erwachsenenalter mindestens eine Priapismus-Episode erlitten
  • die Obstruktion des venösen Abflusses des Penis durch Vaso-Okklusion führt zu einer schmerzhaften, anhaltenden Erektion
  • kann als "akuter" Anfall (der eine Krankenhauseinweisung erfordert) oder als selbstbegrenzende "stotternde" Episode auftreten
    
    
• Komplikationen am Auge (9)
  • proliferative Retinopathie
    • ist für etwa 73 % des plötzlichen Sehverlusts bei SCD-Patienten verantwortlich
    • verursacht durch wiederkehrende mikrovaskuläre Verschlüsse, die zu Ischämie und Wachstum neuer Blutgefäße führen
    • kann zu Glaskörperblutungen und Netzhautablösungen führen
    • tritt häufig bei jungen Erwachsenen im Alter von 15-29 Jahren auf
  • nicht-proliferative Retinopathie
    
    
• Gallensteine (10)
  • treten bei über 50 % der Kinder mit SCD auf
  • in der Regel asymptomatisch oder häufig mit intermittierenden Bauchschmerzen

Referenz

1. Martí-Carvajal AJ, Solà I, Agreda-Pérez LH. Behandlung der avaskulären Nekrose des Knochens bei Menschen mit Sichelzellkrankheit. Cochrane Database Syst Rev. 2019 Dec 5;(12):CD004344.
2. Sickle Cell Society 2008. Standards für die klinische Versorgung von Erwachsenen mit Sichelzellkrankheit in Großbritannien.
3. NHS Sichelzellen- und Thalassämie-Screening-Programm 2009. Sichelzellenanämie und Thalassämie. Handbuch für Laboratorien
4. Castro O, Gladwin MT. Pulmonale Hypertonie bei Sichelzellkrankheit: Mechanismen, Diagnose und Behandlung. Hematol Oncol Clin North Am. 2005 Oct;19(5):881-96.
5. Naik RP, Smith-Whitley K, Hassell KL, et al. Clinical outcomes associated with sickle cell trait: a systematic review. Ann Intern Med. 2018 Nov 6;169(9):619-27.
6. National Heart, Lung, and Blood Institute. Evidence-based management of sickle cell disease: expert panel report, 2014. Sep 2014 [Internetpublikation].
7. Liem RI, Lanzkron S, D Coates T, et al. American Society of Hematology 2019 guidelines for sickle cell disease: cardiopulmonary and kidney disease. Blood Adv. 2019 Dec 10;3(23):3867-97.
8. Arduini GAO, Trovó de Marqui AB. Prävalenz und Merkmale von Priapismus bei Sichelzellkrankheit. Hemoglobin. 2018 Mar;42(2):73-77.
9. Leitão Guerra RL, Leitão Guerra CL, Bastos MG, et al. Sickle cell retinopathy: What we now understand using optical coherence tomography angiography. A systematic review. Blood Rev. 2019 May;35:32-42.
10. Bonatsos G, Birbas K, Toutouzas K, et al. Laparoskopische Cholezystektomie bei Erwachsenen mit Sichelzellkrankheit. Surg Endosc. 2001 Aug;15(8):816-9.