ist definiert als eine Schmerzepisode, die länger als 3-6 Monate andauert (1)
häufig verursacht durch orthopädische Erkrankungen wie avaskuläre Nekrose, Wirbelkörperkollaps oder chronische Arthritis (2)
Knochen und Gelenke
Gefäßverschluss-Episoden, die zu Infarkten führen, werden häufig in Knochen und Gelenken beobachtet
"Fischmäuler" (Anomalien der Wirbel) sind charakteristisch für SCD
Wachstumsstörungen und Osteopenie können aufgrund einer Hyperplasie des Knochenmarks auftreten
Avaskuläre Nekrose von Hüfte und Schulter verursacht chronische Schmerzen (insbesondere bei Erwachsenen)
SCD-Patienten haben auch ein erhöhtes Risiko für Infektionen und das Versagen von Prothesen
Osteomyelitis tritt ebenfalls häufiger auf (kann schwer von einem Infarkt zu unterscheiden sein) (2)
Beeinträchtigung von Ernährung und Wachstum
Die Wachstumsbeeinträchtigung wird nach dem 6. Lebensmonat deutlich und ist in der Regel zurückzuführen auf
verringerte Aufnahme von Nährstoffen und/oder
eine Erhöhung der Stoffwechselrate
Appetitlosigkeit in Verbindung mit fiebrigen oder schmerzhaften Episoden
eine Verzögerung der Pubertät kann beobachtet werden - bei HbSC-Patienten um etwa 6 Monate und bei HbSS-Patienten um 2-3 Jahre
Hypophysen- und/oder primäre Keimdrüsenstörungen können bei Patienten beobachtet werden, die an Langzeittransfusionsprogrammen teilnehmen (aufgrund von Eisenüberladung) (3)
neurologische Erkrankungen
Epilepsie
Krampfanfälle treten bei 10-15 % der Patienten mit SCD auf (10-mal häufiger als in der Allgemeinbevölkerung)
verbunden mit zerebrovaskulären Erkrankungen und stummen Infarkten o chronische Kopfschmerzen
häufig bei SCD-Patienten
können sekundär zu Migräne, gutartiger intrakranieller Hypertonie, Bluthochdruck, Schlafapnoe oder Verspannungen sein (1)
Kognitive Beeinträchtigung
Leichte kognitive Beeinträchtigungen können bei Kindern mit stummen Infarkten auftreten (auf MRT-Scans sichtbar) (3)
bei Erwachsenen wird angenommen, dass Anzeichen kognitiver Anomalien auf verdeckte Infarkte zurückzuführen sind (1)
chronische Lungenerkrankung
chronische Sichellungenkrankheit
kann mit einem akuten Brustsyndrom in der Vorgeschichte oder mit einer geringfügigen Lungenschädigung einhergehen, die während schmerzhafter Episoden auftritt (1)
unterteilt nach dem Vorhandensein von Brustschmerzen, dem Grad der Hypoxie, dem Röntgenbild der Brust und den Ergebnissen von Lungenfunktionstests (1)
obstruktive Schlafapnoe
kommt bei SCD häufig vor und kann durch eine Tonsillenhypertrophie oder andere Ursachen für eine schlafbezogene Atmungsstörung verursacht werden
vermehrte schmerzhafte Episoden und vermehrte neurologische Ereignisse können auch mit nächtlicher Hypoxie verbunden sein
pulmonale Hypertonie
ein Drittel der Erwachsenen mit SCD entwickelt eine pulmonale Hypertonie (2)
ist vermutlich auf eine chronische Hämolyse zurückzuführen, bei der freies Hämoglobin freigesetzt wird, was einen Mangel an Stickstoffmonoxid verursacht. Dies wiederum führt zu einer akuten und chronischen pulmonalen Vasokonstriktion (1)
Sowohl die chronische Sichellungenkrankheit als auch die pulmonale Hypertonie treten überwiegend im Erwachsenenalter auf, obwohl sie zunehmend auch bei älteren Kindern und Jugendlichen erkannt werden (3)
chronische Beingeschwüre
relativ selten bei Kindern, häufig im Jugendalter, Prävalenz steigt mit dem Alter
fast alle Geschwüre treten in der Knöchelregion (in der Nähe des Knöchels) auf und sind beidseitig.
können schmerzlos oder sehr schmerzhaft sein (3)
die Rezidivrate ist hoch (1)
Beim HbSS-Genotyp besteht eine höhere Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung von Beingeschwüren
chronische Nierenerkrankung
Nierenkomplikationen sind besonders mit zunehmendem Alter häufig
Nierenversagen in erster Linie aufgrund von SCD ist im Kindesalter selten (3)
Sichel-Nephropathie
Das Erscheinungsbild kann von schmerzloser Hämaturie, Proteinurie und fortschreitendem Funktionsverlust bis hin zur Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) reichen
medulläres Nierenkarzinom
tritt bei Patienten mit Sichelzellenanämie und bei jungen Patienten mit Sichelzellenanämie auf (2)
Priapismus
sehr häufig; 89 % der männlichen Patienten mit Sichelzellenanämie haben im Erwachsenenalter mindestens einmal einen Priapismus erlitten
Die Obstruktion des venösen Abflusses des Penis durch Vasokokkus führt zu einer schmerzhaften, anhaltenden Erektion (2)
kann als "akuter" Anfall (der eine Krankenhauseinweisung erfordert) oder als selbstlimitierende "stotternde" Episode auftreten (1)
Komplikationen am Auge
proliferative Retinopathie
ist für etwa 73 % des plötzlichen Sehverlusts bei SCD-Patienten verantwortlich
verursacht durch wiederkehrende mikrovaskuläre Verschlüsse, die zu Ischämie und Wachstum neuer Blutgefäße führen
kann zu Glaskörperblutungen und Netzhautablösungen führen
tritt häufig bei jungen Erwachsenen im Alter von 15-29 Jahren auf
nicht proliferative Retinopathie (1)
Gallensteine
treten bei über 50 % der Kinder mit SCD auf
in der Regel asymptomatisch oder häufig mit intermittierenden Bauchschmerzen (3)
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