Komplikationen

• chronischer Sichelschmerz
  • ist definiert als eine Schmerzepisode, die länger als 3-6 Monate andauert (1)
  • häufig verursacht durch orthopädische Erkrankungen wie avaskuläre Nekrose, Wirbelkörperkollaps oder chronische Arthritis (2)
    
    
• Knochen und Gelenke
  • Gefäßverschluss-Episoden, die zu Infarkten führen, werden häufig in Knochen und Gelenken beobachtet
  • "Fischmäuler" (Anomalien der Wirbel) sind charakteristisch für SCD
  • Wachstumsstörungen und Osteopenie können aufgrund einer Hyperplasie des Knochenmarks auftreten
  • Avaskuläre Nekrose von Hüfte und Schulter verursacht chronische Schmerzen (insbesondere bei Erwachsenen)
  • SCD-Patienten haben auch ein erhöhtes Risiko für Infektionen und das Versagen von Prothesen
  • Osteomyelitis tritt ebenfalls häufiger auf (kann schwer von einem Infarkt zu unterscheiden sein) (2)
    
    
• Beeinträchtigung von Ernährung und Wachstum
  • Die Wachstumsbeeinträchtigung wird nach dem 6. Lebensmonat deutlich und ist in der Regel zurückzuführen auf
    • verringerte Aufnahme von Nährstoffen und/oder
    • eine Erhöhung der Stoffwechselrate
    • Appetitlosigkeit in Verbindung mit fiebrigen oder schmerzhaften Episoden
  • eine Verzögerung der Pubertät kann beobachtet werden - bei HbSC-Patienten um etwa 6 Monate und bei HbSS-Patienten um 2-3 Jahre
  • Hypophysen- und/oder primäre Keimdrüsenstörungen können bei Patienten beobachtet werden, die an Langzeittransfusionsprogrammen teilnehmen (aufgrund von Eisenüberladung) (3)
    
    
• neurologische Erkrankungen
  • Epilepsie
    • Krampfanfälle treten bei 10-15 % der Patienten mit SCD auf (10-mal häufiger als in der Allgemeinbevölkerung)
    • verbunden mit zerebrovaskulären Erkrankungen und stummen Infarkten o chronische Kopfschmerzen
    • häufig bei SCD-Patienten
    • können sekundär zu Migräne, gutartiger intrakranieller Hypertonie, Bluthochdruck, Schlafapnoe oder Verspannungen sein (1)
  • Kognitive Beeinträchtigung
    • Leichte kognitive Beeinträchtigungen können bei Kindern mit stummen Infarkten auftreten (auf MRT-Scans sichtbar) (3)
    • bei Erwachsenen wird angenommen, dass Anzeichen kognitiver Anomalien auf verdeckte Infarkte zurückzuführen sind (1)
      
      
• chronische Lungenerkrankung
  • chronische Sichellungenkrankheit
    • kann mit einem akuten Brustsyndrom in der Vorgeschichte oder mit einer geringfügigen Lungenschädigung einhergehen, die während schmerzhafter Episoden auftritt (1)
    • unterteilt nach dem Vorhandensein von Brustschmerzen, dem Grad der Hypoxie, dem Röntgenbild der Brust und den Ergebnissen von Lungenfunktionstests (1)
  • obstruktive Schlafapnoe
    • kommt bei SCD häufig vor und kann durch eine Tonsillenhypertrophie oder andere Ursachen für eine schlafbezogene Atmungsstörung verursacht werden
    • vermehrte schmerzhafte Episoden und vermehrte neurologische Ereignisse können auch mit nächtlicher Hypoxie verbunden sein
  • pulmonale Hypertonie
    • ein Drittel der Erwachsenen mit SCD entwickelt eine pulmonale Hypertonie (2)
    • ist vermutlich auf eine chronische Hämolyse zurückzuführen, bei der freies Hämoglobin freigesetzt wird, was einen Mangel an Stickstoffmonoxid verursacht. Dies wiederum führt zu einer akuten und chronischen pulmonalen Vasokonstriktion (1)
    • Sowohl die chronische Sichellungenkrankheit als auch die pulmonale Hypertonie treten überwiegend im Erwachsenenalter auf, obwohl sie zunehmend auch bei älteren Kindern und Jugendlichen erkannt werden (3)
      
      
• chronische Beingeschwüre
  • relativ selten bei Kindern, häufig im Jugendalter, Prävalenz steigt mit dem Alter
  • fast alle Geschwüre treten in der Knöchelregion (in der Nähe des Knöchels) auf und sind beidseitig.
  • können schmerzlos oder sehr schmerzhaft sein (3)
  • die Rezidivrate ist hoch (1)
  • Beim HbSS-Genotyp besteht eine höhere Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung von Beingeschwüren
    
    
• chronische Nierenerkrankung
  • Nierenkomplikationen sind besonders mit zunehmendem Alter häufig
  • Nierenversagen in erster Linie aufgrund von SCD ist im Kindesalter selten (3)
  • Sichel-Nephropathie
    • Das Erscheinungsbild kann von schmerzloser Hämaturie, Proteinurie und fortschreitendem Funktionsverlust bis hin zur Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) reichen
  • medulläres Nierenkarzinom
    • tritt bei Patienten mit Sichelzellenanämie und bei jungen Patienten mit Sichelzellenanämie auf (2)
      
      
• Priapismus
  • sehr häufig; 89 % der männlichen Patienten mit Sichelzellenanämie haben im Erwachsenenalter mindestens einmal einen Priapismus erlitten
  • Die Obstruktion des venösen Abflusses des Penis durch Vasokokkus führt zu einer schmerzhaften, anhaltenden Erektion (2)
  • kann als "akuter" Anfall (der eine Krankenhauseinweisung erfordert) oder als selbstlimitierende "stotternde" Episode auftreten (1)
    
    
• Komplikationen am Auge
  • proliferative Retinopathie
    • ist für etwa 73 % des plötzlichen Sehverlusts bei SCD-Patienten verantwortlich
    • verursacht durch wiederkehrende mikrovaskuläre Verschlüsse, die zu Ischämie und Wachstum neuer Blutgefäße führen
    • kann zu Glaskörperblutungen und Netzhautablösungen führen
    • tritt häufig bei jungen Erwachsenen im Alter von 15-29 Jahren auf
  • nicht proliferative Retinopathie (1)
    
    
• Gallensteine
  • treten bei über 50 % der Kinder mit SCD auf
  • in der Regel asymptomatisch oder häufig mit intermittierenden Bauchschmerzen (3)

Referenz:

• 1. Sichelzellen-Gesellschaft 2008. Standards für die klinische Versorgung von Erwachsenen mit Sichelzellkrankheit in Großbritannien
• 2. Claster S, Vichinsky EP. Management der Sichelzellkrankheit. BMJ. 2003;327(7424):1151-5.
• 3. NHS Sickle Cell and Thalassaemia Screening Programme 2009. Sichelzellenanämie und Thalassämie. Handbuch für Laboratorien