La drépanocytose est un groupe de maladies héréditaires et multisystémiques caractérisées par des épisodes de maladie aiguë et des lésions organiques progressives. Elle se caractérise par la présence de la mutation drépanocytaire (1,2).
- La mutation du gène de la bêta-globine entraîne la substitution de la valine par la glutamine en sixième position dans la sous-unité bêta d'une molécule d'Hb et conduit à la production d'une chaîne de bêta-globine anormale. Ce tétramère alpha2-S2 est appelé molécule d'hémoglobine drépanocytaire (HbS) (1).
- la maladie se transmet selon un mode autosomique récessif (3), tous les génotypes de la drépanocytose contiennent au moins un gène drépanocytaire dans lequel l'HbS représente au moins la moitié de l'hémoglobine présente (4)
- dans l'anémie drépanocytaire (DAC homozygote), 80 à 99 % de l'hémoglobine est de l'HbS, la majeure partie du reste étant de l'hémoglobine fœtale (HbF).
Le terme drépanocytose représente tous les génotypes différents qui présentent le syndrome clinique caractéristique résultant de la présence d'hémoglobine S, tandis que le terme anémie drépanocytaire (type le plus courant de drépanocytose) est utilisé spécifiquement pour les patients atteints de la maladie homozygote (2).
Lorsqu'elle est exposée à de faibles tensions d'oxygène ou à l'acidémie, l'HbS se polymérise de manière non covalente, ce qui entraîne une déformation et une falsification des globules rouges.
Les globules rouges déformés ne peuvent pas franchir les capillaires, ce qui a deux conséquences :
- les cellules sont détruites prématurément, en particulier dans la rate, ce qui réduit la durée de vie moyenne d'un globule rouge à 10-12 jours (4)
- l'irrigation sanguine des tissus peut être interrompue, ce qui entraîne un infarctus.
Dépliants d'information à l'intention des patients du Comité national de dépistage du Royaume-Uni :
- Qu'est-ce que la drépanocytose ?..cliquez ici
- Comment se développe la drépanocytose ?..cliquez ici
- Pourquoi devrais-je envisager de subir un test de dépistage de la drépanocytose ?..cliquez ici
- Les résultats du dépistage sanguin chez le nouveau-né révèlent que le bébé est porteur d'un gène de la drépanocytose ? parfois appelé trait Hb AS...cliquez ici
Référence :
- (1) Société de la drépanocytose 2008. Normes pour les soins cliniques des adultes atteints de drépanocytose au Royaume-Uni.
- (2) Rees DC, Williams TN, Gladwin MT. Sickle-cell disease Lancet. 2010 11;376(9757):2018-31
- (3) Académie américaine de pédiatrie. Supervision de la santé des enfants atteints de drépanocytose. Pediatrics. 2002;109(3):526-35
- (4) Programmes de dépistage prénatal et néonatal du NHS 2010. Drépanocytose dans l'enfance : normes et lignes directrices pour les soins cliniques.
- (5) Drug and Therapeutics Bulletin (2001), 39 (5), 33-37.
Pages connexes
- Pathogenèse
- Types de drépanocytose observés au Royaume-Uni
- Épidémiologie
- Groupes à haut risque de drépanocytose
- Facteurs prédictifs de la gravité de la drépanocytose (SCD)
- Caractéristiques cliniques
- Diagnostic
- Gestion
- Complications
- Pronostic
- Programme de dépistage de la drépanocytose et de la thalassémie du NHS
- Schéma du mode de transmission d'une maladie autosomique récessive, par exemple la drépanocytose, la thalassémie, la mucoviscidose.
- Diagramme des combinaisons d'états de porteurs parentaux entraînant le risque d'un fœtus atteint d'une drépanocytose ou d'une bêta-thalassémie significative
- Tests préconceptuels pour les hémoglobinopathies
- Dépliants d'information pour les patients du programme de dépistage du NHS pour la drépanocytose et la thalassémie
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