Anemie (sikkelcel)

Sikkelcelziekte (SCD) is een groep erfelijke, multisystemische aandoeningen met episodes van acute ziekte en progressieve orgaanschade. Het wordt gekenmerkt door het voorkomen van de sikkelmutatie (1,2).

• De mutatie in het bèta-globinegen resulteert in de vervanging van valine door glutamine op de zesde positie in de bèta-subeenheid van een Hb-molecuul en leidt tot de productie van een abnormale bèta-globineketen. Dit alfa2-S2-tetrameer wordt sikkelhemoglobinemolecuul (HbS) genoemd.
• de ziekte is autosomaal recessief overervend, alle SCD-genotypes bevatten ten minste één sikkelgen waarin HbS ten minste de helft van het aanwezige hemoglobine bevat
• bij sikkelcelanemie (homozygoot SCD) is 80-99% van het hemoglobine HbS, terwijl de rest voornamelijk foetaal hemoglobine (HbF) is.

De term sikkelcelziekte (SCD) staat voor alle verschillende genotypen die het kenmerkende klinische syndroom vertonen als gevolg van de aanwezigheid van hemoglobine S, terwijl de term sikkelcelanemie (meest voorkomende vorm van SCD) specifiek wordt gebruikt voor patiënten met de homozygote ziekte.

Bij blootstelling aan lage zuurstofspanning of acidemie vindt niet-covalente polymerisatie van HbS plaats, wat leidt tot vervorming en sikkelvorming van de rode cellen.

Vervormde rode cellen kunnen niet door de haarvaten heen, met twee effecten:

• cellen worden voortijdig vernietigd, vooral in de milt, waardoor de gemiddelde levensduur van een rode cel tot 10-12 dagen wordt teruggebracht
• de bloedtoevoer naar weefsels kan worden afgesloten, wat kan leiden tot een infarct.

Afbeelding in modaal venster openen

• advies van het UK National Screening Committee over prenatale screening op sikkelcel....klik hier

Patiënteninformatiefolders van het UK National Screening Committee:

• Wat is sikkelcelziekte?..klik hier
  
• Hoe krijgen mensen sikkelcelziekte?..klik hier
  
• Waarom zou ik erover nadenken om me te laten testen op sikkelcelziekte?..klik hier
  
  
• Uit de resultaten van de bloedspotscreening bij pasgeborenen blijkt dat de baby drager is van het sikkelcelgen, ook wel trait Hb AS genoemd...klik hier

Referentie;

1. Bain BJ, Daniel Y, Henthorn J, et al. Significante hemoglobinopathieën: een richtlijn voor screening en diagnose: een richtlijn van de British Society for Haematology. Br J Haematol. 2023 Jun;201(6):1047-65.
2. DeBaun MR, Jordan LC, King AA, et al. American Society of Hematology 2020 guidelines for sickle cell disease: prevention, diagnosis, and treatment of cerebrovascular disease in children and adults. Blood Adv. 2020 Apr 28;4(8):1554-88.