Enkele kenmerken van X-gebonden recessieve overerving zijn:
- alleen mannen zijn aangedaan
- er is geen variatie in expressie, de aandoening volgt altijd een typisch verloop
- heterozygote vrouwen zijn klinisch niet aangedaan maar dragen het gemuteerde gen
- slechts zelden zal een vrouw de tekenen van een X-gebonden ziekte vertonen; dit is meestal het gevolg van atypische lyonisatie, een nieuwe mutatie in het andere X-chromosoom, een drager met het syndroom van Turner of een translocatie van het X-autosoom
- mildere tekenen van X-gebonden aandoeningen kunnen zich ontwikkelen bij de vrouw als gevolg van normale lyonisatie
Er zijn ongeveer 290 X-gebonden recessieve aandoeningen bekend, waarvan de volgende het meest voorkomen:
- rood-groen kleurenblindheid
- aspecifieke X-gebonden mentale retardatie
- Duchenne spierdystrofie
- Becker spierdystrofie
- Hemofilie A (factor VIII)
- Hemofilie B (factor IX)
- X-gebonden ichythyose
- X-gebonden agammaglobulinemie
Gerelateerde pagina's
- Adrenoleukodystrofie
- Syndroom van Alport
- Becker spierdystrofie
- Kleurenblindheid
- Duchenne spierdystrofie
- Glucose-6-fosfaat dehydrogenase deficiëntie
- Hemofilie
- Idiopathische hypoparathyreoïdie
- Lesch-Nyhan syndroom
- Ernstige gecombineerde immunodeficiëntieziekte
- X-gebonden ichthyosis
- Bruton's agammaglobulinemie
- Monoamine oxidase A (MAOA) en psychische aandoeningen
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt