Doença da cadeia leve

Um mieloma múltiplo (também conhecido como doença de Kahler, mielomatose e mieloma de células plasmáticas) é uma neoplasia maligna das células plasmáticas que se caracteriza por (1,2)

• proliferação clonal de plasmócitos malignos no microambiente da medula óssea
• presença de proteínas monoclonais no sangue ou na urina
• disfunção orgânica associada (1)

Na maioria dos casos, as imunoglobulinas completas são segregadas juntamente com um excesso de fragmentos de Ig. Em até um quarto dos casos, ocorrem apenas fragmentos de Ig e a condição é referida como doença de cadeia leve ou mieloma de Bence Jones.

Considera-se que o mieloma múltiplo evolui normalmente a partir de uma gamopatia monoclonal de significado clínico indeterminado (MGUS), que evolui para um mieloma latente e, finalmente, para um mieloma sintomático (1).

A apresentação é feita com anemia, dores ósseas, destruição do esqueleto, fracturas patológicas ou proteinúria de Bence Jones e maior suscetibilidade a infecções (3).

O mieloma é o décimo nono cancro mais comum no Reino Unido - em 2019, 6.200 pessoas no Reino Unido foram diagnosticadas com mieloma

• ocorre mais frequentemente em homens e em pessoas de origem familiar afro-caribenha
• o diagnóstico é frequentemente atrasado porque os sintomas não são específicos do mieloma, o que conduz a uma morbilidade e mortalidade precoces significativas

O tratamento do mieloma múltiplo é complexo e difícil. Nos últimos 15 anos, foram desenvolvidos tratamentos eficazes e, apesar de o mieloma continuar a ser incurável, estes tratamentos conduziram a melhorias na sobrevivência global e na qualidade de vida (4)

Note-se que as orientações do NICE recomendam agora a utilização de cadeias leves livres de soro (SFLC) em vez da proteína de Bence Jones (BJP) urinária na avaliação de um possível mieloma múltiplo, e os estudos validaram este facto:

A SFLC substitui a BJP na British Society for Haematology/UK Myeloma Forum Guideline (5)

• embora se note que a BJP pode ainda ser necessária para alguns ensaios clínicos

O rácio albumina:creatinina na urina, juntamente com a troponina e o péptido natriurético N-terminal pró-tipo B (NT-proBNP), pode ser uma ferramenta de rastreio útil para a deteção de amiloide.

As orientações da Sociedade Britânica de Hematologia (BSH) sugerem a realização de testes de rastreio iniciais em caso de suspeita de mieloma múltiplo (5):

• HEMOGRAMA
• Ureia e creatinina
• Cálcio
• Imunoglobulinas e eletroforese do soro
• Cadeias leves sem soro

Referência:

1. Dimopoulos MA, Moreau P, Terpos E, et al. Mieloma múltiplo: Diretrizes de prática clínica da EHA-ESMO para o diagnóstico, tratamento e acompanhamento. Ann Oncol. Ann Oncol. 2021 Mar;32(3):309-22.
2. Instituto Nacional do Cancro 2011. Mieloma múltiplo/outras neoplasias de células plasmáticas.
3. Alexander DD et al. Mieloma múltiplo: uma revisão da literatura epidemiológica. Int J Cancer. 2007;120
4. NICE. Myeloma: diagnosis and management. Diretriz NICE NG35. Publicado em fevereiro de 2016, última atualização em outubro de 2018.
5. Sive, J., Cuthill, K., Hunter, H., Kazmi, M., Pratt, G., Smith, D. e (2021), Diretrizes sobre o diagnóstico, investigação e tratamento inicial do mieloma múltiplo: uma Sociedade Britânica de Hematologia/UK Myeloma Forum Guideline. Br. J. Haematol., 193: 245-268.