Hemoglobina S (anemia falciforme)

La anemia falciforme (ECF) es un grupo de enfermedades hereditarias multisistémicas con episodios de enfermedad aguda y daño orgánico progresivo. Se caracteriza por la aparición de la mutación falciforme (1,2).

• La mutación en el gen de la beta globina provoca la sustitución de valina por glutamina en la sexta posición de la subunidad beta de una molécula de Hb y conduce a la producción de una cadena de beta globina anormal. Este tetrámero alfa2-S2 se denomina molécula de hemoglobina falciforme (HbS)
• la enfermedad presenta una herencia autosómica recesiva, todos los genotipos de ECF contienen al menos un gen falciforme en el que la HbS comprende al menos la mitad de la hemoglobina presente
• en la anemia falciforme (ECF homocigota), entre el 80 y el 99% de la hemoglobina es HbS, y la mayor parte del resto es hemoglobina fetal (HbF).

El término enfermedad de células falciformes (ECF) representa todos los diferentes genotipos que presentan el síndrome clínico característico como resultado de la presencia de hemoglobina S, mientras que el término anemia de células falciformes (el tipo más común de ECF) se utiliza específicamente para los pacientes con la enfermedad homocigota.

Cuando se expone a bajas tensiones de oxígeno o a acidemia, se produce una polimerización no covalente de la HbS, lo que provoca la distorsión y el engrosamiento de los hematíes.

Los hematíes distorsionados no pueden atravesar los capilares, lo que tiene dos efectos

• las células se destruyen prematuramente, especialmente en el bazo, lo que reduce la vida media de un glóbulo rojo a 10-12 días
• puede ocluirse el suministro de sangre a los tejidos, lo que puede provocar un infarto.

Abrir imagen en modal

• consejos del Comité Nacional de Cribado del Reino Unido sobre el cribado prenatal de la anemia falciforme....clique aquí

Folletos informativos para pacientes del Comité Nacional de Cribado del Reino Unido:

• ¿Qué es la drepanocitosis?...haga clic aquí
  
• ¿Cómo se contrae la enfermedad de células falciformes?...haga clic aquí
  
• ¿Por qué debería hacerme la prueba de la anemia falciforme?...haga clic aquí
  
  
• Los resultados del cribado de manchas de sangre en recién nacidos revelan que el bebé es portador del gen de la drepanocitosis...a veces denominado rasgo Hb AS..haga clic aquí

Referencia;

1. Bain BJ, Daniel Y, Henthorn J, et al. Significant haemoglobinopathies: a guideline for screening and diagnosis: a British Society for Haematology guideline. Br J Haematol. 2023 Jun;201(6):1047-65.
2. DeBaun MR, Jordan LC, King AA, et al. American Society of Hematology 2020 guidelines for sickle cell disease: prevention, diagnosis, and treatment of cerebrovascular disease in children and adults. Blood Adv. 2020 Apr 28;4(8):1554-88.