Estes incluem:
- Doença de Gaucher
- Síndrome de Batten
- Lipogranulomatose de Farber
- Doença de Niemann-Pick
- doença de Krabbe
- leucodistrofia metacrómica
- Doença de Tay-Sach
- Gangliosidoses GM1
- doença de Fabry
- cistinose
- aspartilglicosaminúria
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