Einige Merkmale des rezessiven X-chromosomalen Erbgangs sind:
- nur Männer sind betroffen
- es gibt keine Variation in der Ausprägung, die Erkrankung nimmt immer einen typischen Verlauf
- heterozygote Frauen sind klinisch nicht betroffen, tragen aber das mutierte Gen
- nur selten treten bei einer Frau die Anzeichen einer X-chromosomalen Erkrankung auf; dies ist in der Regel auf eine atypische Lyonisierung, eine neue Mutation auf dem anderen X-Chromosom, eine Trägerin mit dem Turner-Syndrom oder eine X-Autosomen-Translokation zurückzuführen
- Mildere Anzeichen von X-chromosomalen Störungen können sich bei der Frau aufgrund einer normalen Lyonisierung entwickeln.
Es sind etwa 290 rezessive X-chromosomale Erkrankungen bekannt, von denen die folgenden am häufigsten vorkommen:
- Rot-Grün-Farbenblindheit
- unspezifische X-chromosomale geistige Retardierung
- Duchenne-Muskeldystrophie
- Becker-Muskeldystrophie
- Hämophilie A (Faktor VIII)
- Hämophilie B (Faktor IX)
- X-chromosomale Ichythyose
- X-chromosomale Agammaglobulinämie
Verwandte Seiten
- Adrenoleukodystrophie
- Alport-Syndrom
- Becker-Muskeldystrophie
- Farbenblindheit
- Duchenne-Muskeldystrophie
- Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel
- Hämophilie
- Idiopathischer Hypoparathyreoidismus
- Lesch-Nyhan-Syndrom
- Schwere kombinierte Immunschwächekrankheit
- X-chromosomale Ichthyose
- Bruton'sche Agammaglobulinämie
- Monoaminoxidase A (MAOA) und psychische Erkrankungen
Erstellen Sie ein Konto, um Seitenanmerkungen hinzuzufügen
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen