X-chromosomal rezessive Störungen

Einige Merkmale des rezessiven X-chromosomalen Erbgangs sind:

• nur Männer sind betroffen
• es gibt keine Variation in der Ausprägung, die Erkrankung nimmt immer einen typischen Verlauf
• heterozygote Frauen sind klinisch nicht betroffen, tragen aber das mutierte Gen
• nur selten treten bei einer Frau die Anzeichen einer X-chromosomalen Erkrankung auf; dies ist in der Regel auf eine atypische Lyonisierung, eine neue Mutation auf dem anderen X-Chromosom, eine Trägerin mit dem Turner-Syndrom oder eine X-Autosomen-Translokation zurückzuführen
• Mildere Anzeichen von X-chromosomalen Störungen können sich bei der Frau aufgrund einer normalen Lyonisierung entwickeln.

Es sind etwa 290 rezessive X-chromosomale Erkrankungen bekannt, von denen die folgenden am häufigsten vorkommen:

• Rot-Grün-Farbenblindheit
• unspezifische X-chromosomale geistige Retardierung
• Duchenne-Muskeldystrophie
• Becker-Muskeldystrophie
• Hämophilie A (Faktor VIII)
• Hämophilie B (Faktor IX)
• X-chromosomale Ichythyose
• X-chromosomale Agammaglobulinämie