Algumas caraterísticas da hereditariedade recessiva ligada ao X são
- apenas os homens são afectados
- não há variação na expressão, a doença segue sempre um curso típico
- as mulheres heterozigóticas não são clinicamente afectadas, mas são portadoras do gene mutante
- só raramente uma mulher manifesta os sinais de uma doença ligada ao X; isto deve-se normalmente a uma lionização atípica, a uma nova mutação no outro cromossoma X, a um portador com síndrome de Turner ou a uma translocação do autossoma X
- sinais mais ligeiros de doenças ligadas ao X podem evoluir na mulher devido a uma lionização normal
São conhecidas cerca de 290 doenças recessivas ligadas ao X, sendo as seguintes as mais frequentes
- daltonismo vermelho-verde
- atraso mental não específico ligado ao X
- Distrofia muscular de Duchenne
- Distrofia muscular de Becker
- hemofilia A (fator VIII)
- Hemofilia B (fator IX)
- Ictiose ligada ao X
- Agamaglobulinemia ligada ao X
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