A cistinose é a causa mais comum nas crianças. No entanto, qualquer forma de lesão tubular renal pode ser responsável, por exemplo:
- mieloma múltiplo
- síndrome nefrótica
- Síndroma de Sjogren
- outras doenças metabólicas, tais como
- síndroma de Lowe
- galactosemia
- intolerância hereditária à frutose
- tirosinemia
- após choque e cirurgia de grande porte
- envenenamento por metais pesados:
- chumbo
- mercúrio
- cobre (doença de Wilson)
- em distúrbios nutricionais, tais como
- escorbuto
- kwashiorkor
- raquitismo nutricional
- medicamentos:
- tetraciclina desactualizada
- cisplatina
- salicilatos
- na doença cística medular
Nota: pode ocorrer síndroma de Fanconi idiopático:
- herança autossómica dominante; apresenta-se em adultos com osteomalácia, raquitismo e deterioração da função renal
- tratamento: calcitriol; suplementos de fosfato, potássio e bicarbonato de sódio
De notar que uma síndrome de Fanconi associada a disfunção hepática sugere Wilsons, tirosinemia ou galactosemia.
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