A continuación se presenta una lista de algunas enfermedades que se asocian a una herencia autosómica recesiva:
- albinismo oculocutáneo
- alcaptonuria
- síndrome de Bartter
- fibrosis quística
- cretinismo goitroso endémico
- idiocia amaurótica familiar
- galactosemia
- enfermedad de Gaucher
- enfermedad de almacenamiento de glucógeno
- fenilcetonuria
- enfermedad de Wilson
- xerodermia pigmentosa
Páginas relacionadas
- Diagrama del patrón de herencia de una enfermedad autosómica recesiva, por ejemplo, anemia falciforme, talasemia o fibrosis quística.
- Albinismo oculocutáneo
- Deficiencia de 5-alfa reductasa
- Abetalipoproteinemia
- Alcaptonuria
- Deficiencia de alfa-1 - antitripsina
- Deficiencia de lipoproteína lipasa
- Síndrome de Bartter
- Cistinosis
- Cistinuria
- Síndrome de Bloom
- Síndrome de Crigler-Najjar
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Deficiencia de factor XI
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Fibrosis quística
- Síndrome de Dubin-Johnson
- Galactosemia
- Enfermedad de Gaucher (EG)
- Hemocromatosis hereditaria (HH)
- Homocistinuria
- Poliquistosis renal infantil
- Enanismo tipo Laron
- Microcefalia (autosómica recesiva)
- Ochronosis
- Osteogénesis imperfecta tipo II - letal perinatal
- Enfermedad de Kugelberg-Welander
- Síndrome de Hurler
- Síndrome poliglandular autoinmune I
- Distrofia de cinturas
- Metahemoglobinemia
- Síndrome de Pendred
- Síndrome de Laurence-Moon-Biedl
- Osteopetrosis
- Pseudoxantoma elástico
- Síndrome de Prader-Willi
- Fenilcetonuria
- Enfermedad de Refsum
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Atrofia muscular espinal
- Síndrome del rotor
- Inmunodeficiencia combinada grave
- Anemia falciforme
- Talasemia
- Raquitismo dependiente de la vitamina D tipo I
- Enfermedad de Werdnig-Hoffman
- Enfermedad de Wilson
- Xeroderma pigmentoso
- Síndrome de Zellweger
- Herencia autosómica recesiva
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